Una falla genética impide que los miembros de esta familia suden

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En Pakistán, vive una familia de cinco miembros con una única y trágica condición. Varios de sus hijos no pueden sudar. Es un trastorno extremadamente raro llamado anhidrosis, y si bien puede parecer una buena característica, la capacidad de sudar es crucial para la regulación de la temperatura corporal. Con el fin de mantenerse a salvo, los niños pasan sus días en el sótano de su casa, porque la luz del día podría sobrecalentarlos y dejarlos inconscientes. El exceso de sol en última instancia, podría matarlos.

Ahora un grupo de científicos están descifrando el misterio que rodea a esta enfermedad extraña.Mediante la cartografía del genoma de cada individuo en la familia paquistaní, los investigadores de la Universidad de Uppsala en Suecia identificaron una única mutación genética responsable de la enfermedad. Conocido como ITPR2, el gen es responsable de controlar la producción de sudor, y desactivarlo puede detener la secreción de sudor por completo.

El investigador principal, Niklas Dahl tropezó con esta familia poco común en su búsqueda de la comprensión de las enfermedades de un solo gen, también conocidas como trastornos mendelianos. Dahl observa que la anhidrosis se ha visto antes, pero por lo general en combinación con otros defectos de la piel. Esta familia es la primera que conoce en tener anhidrosis como un defecto aislado primario.

Después de analizar los genomas de los miembros de la familia, Dahl y su equipo se centraron en el culpable, ITPR2, que codifica una proteína llamada IP3R2. Esta proteína forma un canal de calcio en el cerebro que libera el calcio cuando se abre, desencadenando una serie de eventos en el cuerpo que finalmente resulta en la secreción de sudor. «En el cerebro, usted tiene células sensibles a la temperatura, la que envía señales al sistema nervioso, que envía señales a la periferia y luego a las glándulas sudoríparas de la piel, induciendo la sudoración,» dijo Dahl, un experto en genética de Uppsala, a Popular Science.

En el caso de los miembros de esta familia, sus canales de calcio nunca se abren. Los investigadores demostraron además este defecto mediante la creación de una serie de ratones genéticamente modificados sin ninguna producción de IP3R2. Efectivamente los roedores habían reducido la sudoración.

La comprensión de los mecanismos detrás de la sudoración en realidad puede ayudar a los investigadores a desarrollar medicamentos para reducir la sudoración excesiva, una condición que afecta a un dos por ciento de la población. Las personas con este trastorno, llamado hiperhidrosis, empiezan a sudar en las palmas, plantas de los pies, el pecho, las axilas y otras áreas del cuerpo sin ninguna provocación, lo que genera situaciones más que embarazosas.

El Botox ha demostrado ser algo eficaz contra la hiperhidrosis, pero los tratamientos puede ser dolorosos e incómodo (recibir inyecciones en las axilas no es nada divertido). Dahl dice que la reducción de los niveles de proteína IP3R2 puede ser una solución mucho más simple.»Hemos encontrado una manera de inhibir la producción de este canal de calcio», dice Dahl.»Es un procedimiento dirigido y muy específico, al menos desde el punto de vista del diseño. Podemos reducir la sudoración periférica en un 60 por ciento.»

Dahl también dice que su investigación pone de relieve lo importantes que resultan nuestras secreciones de la piel desde una perspectiva evolutiva. Los seres humanos tienen la capacidad más alta para la sudoración en la Tierra, en relación con el tamaño de nuestro cuerpo y la falta de pelo. Esto nos da la ventaja de poder hacer ejercicio durante períodos muy largos de tiempo (hasta 10 horas al día).

«Los animales corren más rápido que nosotros, pero sólo pueden funcionar durante unos minutos. Los seres humanos, podemos movernos sobre enormes áreas debido a esta capacidad, haciéndonos muy buenos cazadores», dice Dahl. «Las glándulas sudoríparas nos llevaron a desarrollar esta capacidad de caminar y correr por millas y millas sin parar «.

Los investigadores publicaron su trabajo en el  Journal of Clinical Investigation.

Publicado originalmente en Popular Science

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